Почечная глюкозурия является безвредной врожденной аномалией, которая характеризуется наличием глюкозы в моче, при нормальной гликемии. Почечная глюкозурия встречается как самостоятельно (так называемая первичная почечная глюкозурия), так и в сочетании с другими тубулярными дефектами, такими как например, синдром де Тони-Дебре-Фанкони. Почечная глюкозурия в большинстве случаев протекает без признаков, поэтому ее иногда выявляют только в более старшем возрасте. Она обусловлена изолированным дефектом в реабсорбции глюкозы. Остальные функции почек остаются нормальными. В типичном случае в моче постоянно имеется глюкоза, однако, иногда она появляется только после еды. Почечная глюкозурия встречается в виде следующих двух типов.
При первом типе понижена максимальная канальцевая реабсорбция глюкозы. При втором типе максимальная канальцевая реабсорбция глюкозы является нормальной, однако понижен почечный порог для глюкозы. Это объясняется гетерогенностью популяции нефронов, которые имеют по разному выраженную способность реабсорбировать глюкозу. Так возникает явление, получившее название „splay".
У большинства больных выведение глюкозы с мочой не сопровождается какими-либо признаками. Полиурия, полидипсия и гипогликемия встречаются в виде исключения. В других случаях лечения не требуется.