Тромбастения Гланцмана
Именно Тромбастения Гланцмана — достаточно редкое, но очень серьезное наследственное заболевание из группы геморрагических диатезов.
Что происходит при болезни
Нарушение свертывания крови, которое отмечается у тех, кому поставлен такой диагноз, провоцирует появление гематом, очень часто – без видимых на то причин.
Наблюдаются также повышенная кровоточивость слизистых у мужчин и женщин, а также гиперменорея у женщин, которая характеризуется чрезмерной потерей крови во время менструаций. Любое хирургическое вмешательство может спровоцировать серьезные кровотечения, которые сложно остановить. Особо опасными могут оказаться и травмы, особенно те, что связаны с повреждением тканей организма человека, подверженного такому заболеванию.
Тромбастения Гланцмана одинаково часто встречается у мужчин и женщин. Это свидетельствует о том, что пол – не является предрасположением для возможности возникновения такого заболевания. Оно возникает в случае, если «дефектный» ген, носитель информации о заболевании, имеется у обеих родителей (аутосомно-рецессивное наследование заболевания) или у одного из них, отца или матери ребенка (аутосомно-доминантное наследование заболевания).
Виды болезни
По тяжести клинических проявлений заболевания различают три его типа:
- Тяжелый;
- Средний или умеренный;
- Легкий.
Каждый из типов – достаточно серьезный, однако третий тип требует к себе особого отношения. Это обусловлено тем, что даже при помощи проведения специальных анализов этот тип определяется достаточно сложно, а при возникновении критических кровотечений иногда трудно выяснить их причину.
Симптомы болезни
Клинические проявления и симптоматика заболевания – это частые кровотечения разнообразных локализаций, а именно:
- Маточные.
- Носовые.
- Десневые.
Поскольку серьезное расстройство функции тромбоцитов характеризует Тромбастению Гланцмана, то увеличение время кровотечения при травме, хирургическом вмешательстве, особенно, если количество тромбоцитов соответствует норме – служит также одним из основных симптомов, свидетельствующих об этой болезни.
При каждом таком проявлении необходимо провести детальное и всестороннее обследование, включая проведения соответствующих анализов, чтобы подтвердить или опровергнуть факт заболевания, которое хотя и является достаточно редким, однако высокий процент населения все же подвержен ему. При этом следует учитывать и то, что очень часто симптомы заболевания могут быть практически незаметными, особенно, если болезнь протекает по второму или третьему типу. А его проявление при хирургических операциях высокого риска может привести к серьезным последствиям и даже – к летальному исходу.
Причины болезни
Основной причиной тромбастении Гланцмана является дефицит накопительных гранул тромбоцитов или в соответствии с медицинской терминологией — фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa. Этот фактор влияет на построение, расположение, активацию, то есть необратимый переход тромбоцитов в совершенно новое состояние. Именно активированные тромбоциты способны прикрепляться друг к другу или месту повреждения тканей организма. В результате такого процесса формируется пробка, которая и перекрывает повреждение. В случае дефицита фибриногеновых рецепторов GPIIb-IIIa, что наблюдается при тромбастении Гланцмана, тромбоциты не формируют необходимую пробку и не перекрывают повреждение или этот процесс происходит со значительным замедлением.
Лечение болезни
Лечение заболевания – достаточно сложный процесс и добиться желаемого результата сложно, а зачастую – практически невозможно. Наиболее часто для лечения, а также профилактики усложнений, особенно при проведении хирургических вмешательств используют переливание (трансфузию) тромбоконцентрата. Однако при этом имеется риск возникновения антител к фибриногеновым рецепторам GPIIb-IIIa.
Поэтому такие переливания считаются мало эффективными и применяются только в крайних случаях.
Наиболее простой и проверенный метод остановки легких кровотечений при тромбастении Гланцмана является наложение разнообразных повязок с использованием желатиновой губки или марли. Практикуются также применение антифибринолитических средств, то есть лекарственных средств, что понижают процесс растворения сгустков крови, повышают ее свертываемость.
Если проявление болезни отмечается у женщин детородного возраста при менструациях, то применение оральных контрацептивов дает также неплохой результат. Однако такое лечение может быть предпринято только после консультаций у гинеколога и гематолога, по их рекомендациях и предписаниях.
Профилактика болезни
Лучшей профилактикой возникновения рецидивов заболевания является предупреждение возникновения любых повреждений тканей организма, в следствии которых может развиваться кровотечение. Кроме того, при необходимости проведения любого хирургического вмешательства, даже очень простого, необходимо проинформировать врача о имеющемся заболевании, независимо от того, по какому типу оно наблюдается. Это поможет безопасно провести любую операцию или, при необходимости, найти другие пути решения проблемы. В данном случае правило – предупрежден, значит вооружен, действует как нельзя эффективно.